생명공학79 성연관 질병은 주로 남성에서 나타난다. 초파리의 경우와 같이 사람의 질환 중 다수가 성연관(X 연관) 열성 대립유전자에 기인한다. 수컷 초파리와 마찬가지로 남성이 성연관 열성 대립유전자를 어머니로부터 한 개만 받더라도 그 대립 유전자는 표현될 것이다. 반면 여성은 그런 대립유전자를 두 부모로부터 두 개를 물려받아야만 형질이 나타난다. 그 결과 열성 성연관 유전형질은 여성보다 남성에게 더 빈번하다. 혈우병(hemophilla)은 성연관 열성 형질로서 이에 대해 잘 기록된 긴 역사가 있다. 혈우병 환자는 혈액 응고에 필요한 하나 이상의 단백질이 부족하여 상처를 입으면 과다 출혈을 한다. 유럷의 왕실들은 높은 혈우병 빈도에 시달렸었다. 영국의 빅토리아 여왕(1819~1901)은 혈우병 대립유전자의 보인자였는데 그 대립유전자는 그녀의 아들 중 한 명.. 2022. 5. 19. 가계도를 이용하면 사람의 유전 형질을 알아낼 수 있다. 전통적으로 유전학 이해를 넓힌 사람들을 (완두콩이나 초파리 등) 모델생물을 이용해 수행하였다. 멘델의 법칙은 수많은 사람의 형질의 유전에도 적용된다. 하나의 유전자 좌위에 존재하는 단순한 우성-열성 유전으로 결정되는 것으로 알려진 세 가지 특성의 서로 다른 모양을 보여주고 있다. (사람의 눈 색깔, 머리 색깔 등과 같은 많은 다른 특성은 여러 유전자가 관여하는 것으로 보이나 자세한 내용은 잘 알려져 있지 않아.) 어떤 유전자를 우성의 대립유전자 A라고 한다면 동형접합 유전자형인 AA나 이형접합 유전자형인 Aa로부터는 우성의 표현형이 나타난다. 열성 표현형은 항상 동형접합 유전자형인 aa로부터 나타난다. 유전학에 있어 우성(dominant)이라는 말은 이 표현형이 열성의 표현형에 비해 정상이거나 더 흔하다.. 2022. 5. 18. 유전학은 고대에서 시작되었다. 유전 현상을 설명하려는 시도는 고대 그리스에서 시작되었다. 의학의 아버지라 불리는 히포크라테스(기원전 약 460~370년)는 판제네시스(pangenesis)라는 불리는 입자는 몸의 각 부위에서 나와 정자나 난자로 이동한 후 다음 세대로 전달된다. 더 나아가 이 가설은 일생 동안 한 개체의 신체에서 일어났던 모든 벼변화는 이와 같이 다음 세대로 전달된다고 한다. 그러나 그리스의 철학자인 아리스토텔레스 (기원전 384~322년)는 이 이론이 극단적으로 단순하다고 반박했으며, 특성을 나타내는 입자 자체가 유전되는 것이 아니라 특성을 드러낼 잠재력이 유전되는 것이라고 주장했다. 실제로 판제네시스 가설이 부정확하다는 것이 여러 면에서 드러났다. 생식세포는 체세포에서 온 입자로 구성되어 있지 않으며 체세포의 변화는.. 2022. 5. 17. 배우자는 한 벌의 염색체만 가지고 있다. 각각의 염색체는 상동염색체 쌍을 이룬다. 사람의 경우, 몸에 있는 전형적인 체세포(somatic cell)에는 46개의 염색체가 있다. 체세포분영ㄹ 중기 단계에 있는 사람의 염색체를 현미경으로 관찰해보면, 두 개의 염색체들로 되어 있는 각각의 염색체들의 쌍으로 있는 것을 알 수 있다. 중기의 사람 세포에는 23쌍의 복제된 염색체가 있다. 다른 생물종의 경우도 염색체 수는 다르지만 사람의 염색체와 마찬가지로 염색체들이 쌍을 이루고 있다. 그뿐 아니라 염색체를 특수 염료로 염색할 경우 쌍을 이루는 염색체 쌍은 염색패턴이 같다. 염색체의 길이와 동원체의 위치가 동일한 쌍을 이루는 두 개의 염색체를 상동염색체(homologous chromosome 또는 homolog)라고 하는데, 이것은 상동염색체들의 경우 같.. 2022. 5. 17. 이전 1 ··· 14 15 16 17 18 19 20 다음