성연관 질병은 주로 남성에서 나타난다.

초파리의 경우와 같이 사람의 질환 중 다수가 성연관(X 연관) 열성 대립유전자에 기인한다. 수컷 초파리와 마찬가지로 남성이 성연관 열성 대립유전자를 어머니로부터 한 개만 받더라도 그 대립 유전자는 표현될 것이다. 반면 여성은 그런 대립유전자를 두 부모로부터 두 개를 물려받아야만 형질이 나타난다. 그 결과 열성 성연관 유전형질은 여성보다 남성에게 더 빈번하다. 혈우병(hemophilla)은 성연관 열성 형질로서 이에 대해 잘 기록된 긴 역사가 있다. 혈우병 환자는 혈액 응고에 필요한 하나 이상의 단백질이 부족하여 상처를 입으면 과다 출혈을 한다. 유럷의 왕실들은 높은 혈우병 빈도에 시달렸었다. 영국의 빅토리아 여왕(1819~1901)은 혈우병 대립유전자의 보인자였는데 그 대립유전자는 그녀의 아들 중 한 명과 두 딸에게 전달되었다. 그 딸들은 결혼을 통해 프러시아, 러시아, 스페인의 왕실에 이 질병을 퍼뜨리게 되었다. 오랜 전통에 따른 국가 간 동맹 강화를 위한 혼인이 사실상 여러 나라의 왕실에 혈우병을 퍼뜨리게 된 것이다. 가계도는 그러한 일가의 질병을 일부 추측한 것이다. 가계도에서 보듯이 알렉산드라는 그녀의 어머니나 할머니와 같이 보인자였고 알렉시스는 질병을 갖고 있었다. 인간의 성연관 열성 질환에는 적록색맹(red-green color blindness)도 포함되는데 이것은 눈에 있는 빛을 감지하는 세포들이 제 기능을 못하는 것이다. 색맹은 실제로는 몇 개의 X 연관유전자가 관련된 질병이다. 정상적으로 색을 인지하는 사람은 150가지 이상의 색을 볼 수 있다. 적록색맹은 대게 남성에게서 나타나지만 이형접합체인 여성에게도 일부 결함이 있다. 근육이 젖ㅁ차 약화되고 근육의 조절기능이 소실되는 특징이 있는 뒤센 근위축증(Duchenne muscular dystrophy)도 인간의 성연관 열성 질환에 속한다. 처음 중세는 아이가 일어서는 데 어려움을 겪는 초기 아동기에 나타난다. 12살이 되기 전에 휠체어 신세를 질 수 밖에 없게 된다. 결국 근육조직은 심각하게 쇠약해져서 정상적인 호흡조차도 힘들어진다. 20대 초반을 넘기는 환자는 극히 드물다. 돌연변이를 제외하면 인간의 Y 염색체는 반드시 아버지에게서 아들에게 고스란히 전달된다. 연구자들은 Y 염색체의 DNA를 분석하여 남성의 기원에 대해 알아낼 수 있다. 2003년에 유전학자들은 현재 중앙아시아에 살고 있는 남성 중 약 8%의 Y 염색체에 놀랄만한 유전적 유사성이 있음을 발견했다. 분석을 계속한 결과 그들의 공통된 유전적 기원이 약 1,000년 전에 살았던 한 남성으로 올라가는 것을 알아내었다. 이 자료들과 역사적인 기록을 조합해 보았을 때 오늘날 1,600만 명에 이르는 남성이 가진 이 특이한 염색체가 몽골의 통치자였던 칭기즈칸으로부터 유래했을 것이라는 추측에 이르게 되었다. 2006년에 아일랜드 남성을 대상으로 한 비슷한 연구에서 그들의 약 10%가 5세기에 살았던 장군인 닐(Niall of the Nine Hostage)의 자손이라 추정했다. Y 염색체 DNA 에 대한 또 다른 연구는 남부 아프리카의 렘비족(Lemba)이 고대 유대인의 후예라는 주장을 뒷받침해주는 듯하다. 코하님(Cohanim, 성경에 따르면 모세의 형인 아론의 자손)이라 불리는 유대교 성직자 계급의 특징적인 Y DNA 서열이 렘바족에게서도 높은 빈도로 나타난다. 성염색체와 그 유전양식의 발견은 한 세대에서 다음 세대로 어떻게 유전자가 전달되는지에 대한 이해를 가져온 비약적 발견 중 재발견했고, 감수분열 동안 염색체의 행동에 비추어서 멘델의 법칙을 재해석 하였으며, 유전의 염색체설을 확고히 정립하였다. 이 염색체설은 20세기 후반의 실험 연구가 활발하게 이루어질 수 있도록 하는 기반이 되었다.