가계도를 이용하면 사람의 유전 형질을 알아낼 수 있다.

전통적으로 유전학 이해를 넓힌 사람들을 (완두콩이나 초파리 등) 모델생물을 이용해 수행하였다. 멘델의 법칙은 수많은 사람의 형질의 유전에도 적용된다. 하나의 유전자 좌위에 존재하는 단순한 우성-열성 유전으로 결정되는 것으로 알려진 세 가지 특성의 서로 다른 모양을 보여주고 있다. (사람의 눈 색깔, 머리 색깔 등과 같은 많은 다른 특성은 여러 유전자가 관여하는 것으로 보이나 자세한 내용은 잘 알려져 있지 않아.) 어떤 유전자를 우성의 대립유전자 A라고 한다면 동형접합 유전자형인 AA나 이형접합 유전자형인 Aa로부터는 우성의 표현형이 나타난다. 열성 표현형은 항상 동형접합 유전자형인 aa로부터 나타난다. 유전학에 있어 우성(dominant)이라는 말은 이 표현형이 열성의 표현형에 비해 정상이거나 더 흔하다는 것을 의미하는 것은 아니다. 즉, 자연계에 더 흔하게 존재하는 야생형의 형질(wild-type trait)이 꼭 우성 대립유전자에 의한 것은 아니라는 뜻이다. 유전학에서 우성이란 우성 대립유전자를 한 개만 가진 이형접합체(Aa)도 우성의 표현형을 나타냄을 의미한다. 그에 반해 열성 대립유전자의 표현형은 동형접합체(aa)에서만 나타난다. 집단 내에 열성 형질이 우성 형질보다 더 흔한 경우도 종종 있다. 예를 들어, 주근깨가 있는 사람보다 주근깨가 없는 사람이 더 많다. 

사람의 특정 형질이 유전되는 양식을 어떻게 알아낼 수 있을까? 사람의 결혼은 임의로 통제하거나 검정교배를 할 수 없으므로 유전학자는 이미 일어난 결혼의 결과를 분석해야 한다. 우선 가족력 조사를 통해 연구하고자 하는 형질에 대한 가능한 많은 정보를 수집해야 한다. 그 다음 이 정보를 모아 가계도(pedifree)를 만든다. (가계도는 경주용 말이나 대화에 나가는 개와 같은 동물의 혈통을 연상시키지만 사람의 결혼에도 사용된다.) 유전학자들은 가계도를 분석하기 위해 멘델의 법칙과 논리를 활용한다. 사람에게서 볼 수 있는 단일 유전자에 의한 유전형질의 예의 접근 방식을 보면, 이 가상의 가계도는 달라붙지 않은 귓불과 달라붙은 귓불의 빈도를 보여준다. 달라붙지 않은 귓불을 나타내는 우성 대립유전자를 의미하고, 달라붙은 귓불의 열성 대립유전자를 각각 볼 수 있다. 조사대상의 형질을 가진 사람(이 경우에는 귓불이 붙은 사람)이라는 뜻이다. 조사된 세대 중 가장 오래 된 세대가 가계도의 맨 위에, 가장 최근의 세대는 맨 아래에 위치한다. 가계도에서 멘델의 법칙을 적용하여 추론할 수 있다. 그것은 세번째 세대의 자매(가계도의 맨 아래 왼쪽)의 부모가 모두 달라붙지 않은 귓불을 가졌는데도 자매 중 한 명이 붙은 귓불을 가질 수 있는 유일한 방법이기 때문이다. 가계도에서 형질이 표현되지 않은 부모와 발현된 자매로 표시를 하였다. 이를 바탕으로 귓불이 붙은 사람은 모두 동형접합 열성으로 표시할 수 있다. 

멛레의 법칙에 따라 가계도의 거의 모든 구성원들의 유전자형도 추론할 수 있다. 예를 들어, 두 번째 세대의 부모는 둘다 달라붙지 않은 귓불에 대한 대립유전자와 (다음 세대에 발현된 자손에게 물려준) 대립유전자를 가지고 있어야 한다. 첫 세대 (가계도 맨 위 왼쪽) 조부모의 경우도 그들 자신은 달라붙지 않은 귓불을 가졌지만 두 아들은 달라 붙은 귓불을 가지고 있기 때문에 위와 마찬가지여야 한다. 가계도의 모든 구성원의 유전자형을 알 수는 없다. 예를 들어, 달라붙지 않은 귓불을 가진 가계도의 맨 아래 쪽에 있는 언니는 적어도 하나의 대립유전자를 가져야 하지만 그 유전자형이 FF인지 Ff인지는 알 수 없다. 주어진 자료로는 이 두 가능성을 구별할 수는 없다.